La déficience en pyruvate kinase (aussi appelée PKdef) est une maladie génétique héréditaire affectant les globules rouges.
La pyruvate kinase est une enzyme permettant aux globules rouges de produire de l’énergie pour leur propre fonctionnement. En l’absence de cette enzyme, les globules rouges sont détruits de manière précoce et l’animal présente alors une anémie plus ou moins sévère.
Les symptômes observés sont ceux rencontrés classiquement en cas d’anémie : faiblesse généralisée, baisse d’appétit, troubles digestifs, muqueuses pâles, amaigrissement. Généralement, l’anémie s’installant très progressivement, l’animal réussit à compenser pendant un certain temps. L’âge d’apparition des symptômes est donc variable d’un individu à l’autre et les formes sévères chez un jeune animal sont très rares.
Environ 23% des Bengals, 12% des Maine Coons et 10% des Abyssins sont porteurs de la mutation génétique à l’origine de cette maladie. On retrouve également cette maladie chez certaines races de chiens, dont le Basenji et le West Highland White Terrier.
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Un chat porteur de la mutation génétique peut malheureusement se reproduire et transmettre la mutation à sa descendance si les symptômes ne s’expriment pas de manière précoce.
Il existe aujourd’hui un test génétique pour dépister la déficience en pyruvate kinase, facile à réaliser chez votre vétérinaire, si vous ne connaissez pas le statut de votre chat.
Si vous décidez d’acquérir un chaton, pensez à demander à l’éleveur de vous assurer que celui-ci est sain vis-à-vis de la PKdef. De même, si vous souhaitez faire reproduire votre animal, il est fortement recommandé de vérifier son statut par la réalisation d’un test génétique.
Chez les animaux souffrant d’anémie sévère, des transfusions sanguines peuvent être envisagées mais ne seront pas une solution à long terme.
A l’heure actuelle, les perspectives thérapeutiques restent limitées et l’issue de la maladie est inéluctablement fatale, plus ou moins tardivement (parfois après 10-12 ans).
