Les céroïdes lipofuscinoses neuronales

Qu’est-ce que sont les céroïdes lipofuscinoses neuronales ?

Les céroïdes lipofuscinoses neuronales (CLN) sont un groupe de maladies lysosomales du système nerveux caractérisées par l’accumulation de lipo-pigment auto-fluorescent dans les lysosomes des neurones et de la rétine.

On ne sait pas encore pourquoi on a accumulation de ces pigments au sein de certaines cellules mais cela entraine progressivement leur destruction et donc les symptômes. Les CLN sont des maladies neurodégénératives.

Les CLN sont aussi connues sous le nom de maladie de Batten.

On a plusieurs types de CLN car ce n’est pas toujours la même mutation qui est responsable et donc pas la même enzyme de dégradation des lipo-pigments qui est altérée. Ce sont donc des maladies génétiques à transmission héréditaire (autosomique récessif).

On distingue 3 formes de Céroïdes Lipofuscinoses Neuronales chez le chien :

• Forme pré-pubère d’évolution très lente.
• Forme juvénile chez le chien jeune adulte (environ 1 à 3 ans) d’évolution rapide. C’est elle qu’on appelle la maladie de Batten au sens strict. Elle est retrouvée chez le bouledogue américain, le berger australien, le setter anglais, le teckel, le border collie, le dalmatien, le golden retriever ….
• Forme tardive (après 4-5 ans) d’évolution variable en fonction des individus et des races : Americain staffordshire terrier (environ 30 à 40% de chiens porteurs de l'anomalie) et Terrier tibétain.

Quels sont les symptômes en cas de céroïdes lipofuscinoses chez le chien ?

Dans les cas de forme juvénile de CLN on a dans un premier temps essentiellement des troubles de la vision avec plus ou moins rapidement une cécité qui s’installe. Puis vont s’installer progressivement des troubles de l’équilibre (ataxie), des crises convulsives (épilepsie) et des troubles du comportement (hyperactivité, anxiété liée à la perte de la vue et aux lésions du système nerveux).

Dans le cas des formes tardive de CLN on observe quasi-exclusivement des troubles de la démarche avec perte d’équilibre (ataxie), démarche vacillante, tremblements et chute. Dans le cas de l’Américain Staff on parle d’Ataxie cérébelleusepour qualifier cette maladie.

Dans tous les cas on a aggravation des symptômes avec des animaux qui a court ou moyen terme ne pourront plus ni voir ni se déplacer.

Quels sont les moyens de diagnostic lors de céroïdes lipofuscinoses ?

Le diagnostic n’est pas évident et nécessite souvent plusieurs examens avant de pouvoir conclure.

• Des examens d’imagerie comme l’IRM sont souvent peu spécifiques et ne permettent pas de conclure.
• On peut réaliser des prises de sang et essayer de mesurer au laboratoire le niveau d’activité des enzymes impliquées dans la maladie (diminution). Les enzymes à recherchées sont différentes en fonction de la race.
• Réalisation de test génétique s’ils sont disponibles pour la race présentée en consultation. C’est l’examen le plus simple à réaliser lorsque l’animal est encore vivant pour établir avec certitude un diagnostic.
• Il est possible de réaliser un diagnostic une fois l’animal décédé en réalisant un prélèvement lors d’une autopsie. Il faut alors prélever des tissus de l’encéphale et les envoyer au laboratoire pour rechercher des lésions spécifiques par histologie.

Existe-t-il un traitement contre les céroïdes lipofuscinoses chez le chien ?

Il n’existe pas de traitement contre cette maladie aujourd’hui. Il convient cependant de traiter les crises convulsives si elles existent à l’aide d’anticonvulsivant.

Quel pronostic ?

Le pronostic est mauvais. Dans le cas des formes juvéniles, la mort survient en général vers l’âge de 3 ans. Dans le cas des formes tardives, l’espérance de vie est d’environ 6-7 ans.